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06/12/2009

Maladie de Strumpell-Lorrain

LA MALADIE DE STRÜMPELL-LORRAIN (maladie génétique à combattre, dont l'exemple me touche particulièrement...)

 La maladie de Strümpell-Lorrain est une affection dégénérative, presque toujours héréditaire, touchant la moelle épinière et le cervelet (hérédodégénérescence spinocérébelleuse), caractérisée par une paraplégie d'évolution progressive. elle peut commencer à tout âge, dans les deux sexes, révélée par des troubles de la marche discrets. cette maladie recouvre en fait plusieurs affections ou " formes " dont l'identification fait l'objet de recherches actives. d'évolution et de gravité très variables, elle est souvent compatible avec le maintien d'une activité professionnellle et n'entame pas l'espérance de vie.

 

QU'EST CE QUE LA MALADIE DE STRÜMPELL-LORRAIN ?

 

Décrite par Strümpell en 1880, Lorrain en a fait sa thèse en 1888. Elle est caractérisée par la prédominance de l'atteinte pyramidale (voie de motricité volontaire passant dans les cordons latéraux et antérieurs de la moelle), le cervelet étant peu ou pas touché. Sa fréquence est estimée à 1/30 000 (environ 2000 personnes en France), mais on ignore son mode de répartition et elle est assez souvent inaperçue on non diagnostiquée. Elle serait plus présente dans les pays nordiques. Il existe une forme " pure " et des formes " plus " ou " compliquées ".

 

COMMENT SE MANIFESTE-T-ELLE ?

 

L'âge de début

est très variable. Classiquement les formes précoces (début avant 35 ans) ou type I sont distinguées des formes tardives (début après 35 ans) ou type II. Cependant, cette distinction clinique ne semble pas reposer sur des bases génétiques (voir plus loin).

C'est un trouble de la marche qui révèle l'affection, mais il est difficile de repérer le moment exact où il commence : il s'agit plutôt d'une " raideur , d'un manque de souplesse : les pieds ont tendance à râcler le sol, à butter contre les marches. Puis la fatigabilité s'accroît et la marche devient laborieuse. Un déficit musculaire variable affecte l'ensemble des muscles des membres inférieurs. Une hypertonie spastique (raideur) prédomine sur les muscles extenseurs (d'où une plus grande difficulté à descendre qu'à monter), puis le périmètre de marche se rétrécit et la course devient impossible. L'évolution est souvent plus sévère quand les premiers signes sont tardifs. Le tonus musculaire est souvent normal au repos, mais l'action, la température, le stress ou la fatigue déclenchent la spasticité.

Dans les formes très précoces, on peut enregistrer un retard à la marche, une tenue sur les pointes des pieds (équinisme). La mise en train le matin est parfois laborieuse dans la forme juvénile et on observe, plus rarement, des secousses dans les membres. L'évolution peut rester longtemps stable. Par ailleurs, cyphoscoliose, pieds creux, problèmes urinaires et plus rarement sexuels ou cardiaques sont parfois associés.

Les formes complexes réalisent des tableaux cliniques variés. Les difficultés suivantes peuvent être présentes, variablement associées : neuropathie (atteinte des nerfs périphériques), atrophie optique (nerf de la vision), dysarthrie, syndrome cérébelleux, retard mental, rétinite pigmentaire (atteinte de la rétine), démence...

Le diagnostic médical est souvent très difficile : l'Imagerie par Résonnance Magnétique (IRM) ne montre qu'une atrophie médullaire ou cérébelleuse modérée et isolée, les explorations éléctro-physiologiques révèlent des anomalies fréquentes mais peu spécifiques. Seul un examen neurologique attentif avec enquête familiale approfondie peut affirmer le diagnostic et déterminer la forme de la maladie.

 

QUELLE EN EST LA CAUSE ?

 

Toutes les formes de la maladie ont en commun une dégénérescence du faisceau pyramidal dont l'origine reste inconnue. Les différentes formes ont un mode de transmission hétérogène (cf. p. 121) : autosomique dominant (environ 70 % des cas), autosomique récessif (moins de 20 % des cas), ou lié au chromosome X (moins de 10 % ; les femmes porteuses ne manifestent généralement pas la maladie mais peuvent présenter quelques signes discrets). Enfin, les cas isolés sont difficles à classer : il pourrait s'agir d'une des formes ci-dessus, ou de formes non génétiques ; c'est dans ces formes que les explorations neurologiques sont les plus utiles pour différencier la maladie d'une autre pathologie proche.

L'hétérogénéité clinique et génétique complique l'analyse moléculaire des différentes formes : rien que pour les formes de transmission autosomique dominante, la recherche moléculaire (génétique) a permis de mettre en évidence trois locus (emplacement de gène) distincts (chromosome 2, 14 et 15)...

 

COMMENT EVOLUE-T-ELLE ?

 

Dans la forme juvénile, l'évolution semble très lente ou stationnaire. Ce n'est que dans les décades suivantes que des possibilités locomotrices vont disparaître.

Dans la forme tardive et compliquée, l'évolution est variable et régulière. Le syndrome pyramidal (déficit, raideur), qui s'accentue lentement, gêne de plus en plus la marche puis affecte parfois les membres supérieurs mais seulement après plusieurs années.

Cependant, ces données sont générales et la grande variabilité inter-individuelle de la maladie empêche d'établir des facteurs pronostics fiables.

 

 

 

Commentaires

salam..
je te remercie miss katia de m'avoir envoyer ce blog, c interessants comme informations sur cette maladie , je vous souhaite bonne continuation toi et tes amis ..
Adil Jatti

Écrit par : ADIL | 06/12/2009

ayant découvert que j etais atteinte de cette pathologie......

Écrit par : vautrin | 02/10/2010

je souhaite en savoir plus sur la maladie et sur tout ce qu'elle implique, etre en contacts avec d'autres personnes touchées, discuter, rencontrer......

Écrit par : vautrin | 02/10/2010

bonsoir
moi j ai la maladie qui ses declarer a l age de 12 ans maintenent j 'en est 38 et j ai eu 4 enfants mon etat ses agraver et maintenant la plupart du temps je suis en chaisse car j ai beaucoup de tremblement dans mest jambes et je voulai etre en reletion avec des personnes qui on cette maladie

Écrit par : myriam | 07/02/2011

Juste pour vous encourager et Demander à Dieu d'aider la science à trouver le remède physique de ce mal.

Écrit par : Taemodi | 06/08/2011

bonjour.Je suis atteinte moi aussi de S L et j'ai depuis quelque temps mal aux jambes surtout la nuit.J'aimerais savoir si cela arrive egalement a certains d'entre vous.merci de vos reponses

Écrit par : nadine | 23/01/2012

Bonjour à tous, je suis atteinte de la maladie strumpell lorrain, ça m'a été diagnostiqué par 2 neurologues sur le tard , il y a 5 ans, j'ai 50 ans maintenant et je marche , je peux faire des randonnées mais en marchant doucement à l'aide de mes 2 batons, j'ai des raideurs dans les jambes ce qui me fait marcher en clodiquant un peu, le mieux c'est de marcher avec des béquilles, ça évite d'avoir mal aux lombaires, là nuit j'ai mal aussi en bas du dos et des picotements dans les jambes, une gêne, j'ai un traitement médical qui n'est pas lourd, je prends juste du myolastan accompagné de séances chez le Kiné . J'aimerai échanger avec d'autres malades qui ont la même maladie que moi. Je pense qu'il faut toujours faire du Sport : marche et natation, cela fait beaucoup de bien à mes jambes.

Écrit par : Brigitte | 12/01/2013

bonjour
j ai aussi cette maladie depuis ..... et marche de plus en plus mal, j ai abandonné les randos car je suis trop lente, j ai du mal en montée et je ne parle pas des descentes !
là je vais essayer de remonter sur des skis, mais n en ayant pas fait l année dernière, j ai un peu la trouille
par contre, je suis en ville et le vélo me fait du bien tant physiquement que moralement, je fait aussi de l acquagym, de la kiné normale et en piscine
au plaisir de vous lire, peut etre, et bonne année 2013 !

Écrit par : fabienne | 12/01/2013

Bonsoir,
J'ai 40 ans, on m'a diagnostiqué SL le mois dernier. Le plus dur, pour moi, ce ne sont pas les tremblements ou les contractures sur ma jambe, c'est l'attente.

Un point me chiffonne sur mes symptômes : J'ai des douleurs aux muscles des 2 bras, qui se déclenchent selon la position du bras (même à vide) ou avec juste 1 ou 2kg par bras. Je me réveille même la nuit avec ces douleurs.
Mes bras sont engourdis toute la journée, et j'ai comme la sensation des "mains gelées". Dernier symptôme : je mets du temps pour ressentir la chaleur sur la main droite : 6sec pour savoir qu'une porte de four (chauffé à 220°) est chaude, et je peux tourner un plat en porcelaine sorti de ce four pendant 6sec avant de craindre de me brûler.

Et je n'en trouve aucune trace dans les forums ou les explications de la maladie.

J'ai eu mon 1er RDV chez le neurologue en janvier, je suis en arrêt de travail depuis le 1er février et 3 mois entre 2 RDV, le prochain le 05 juin. J'ai fais une électomyogramme il y a 15 jours mais n'ai aucune nouvelles...

Comment se fait-il qu'en France, pays évolué, on mette autant de temps pour s'occuper de la santé ? Je pense bien qu'il y a énormément de monde à soigner, mais il y a quand même un soucis.

J'avais regardé sur internet ce que voulait dire "paraplasie spastique" en février et m'avais fait une première idée de ce que j'avais, en ayant déjà en tête la SL, alors qu'il a fallu que j'attende 3 mois pour qu'un médecin m'en parle. Mais j'ai eu beaucoup de chance par rapport à vous tous et toutes, car il n'y avait pas autant de renseignements avant, alors j'admire votre courage...

Écrit par : nicolas | 29/04/2013

Bonjour,
Pour Brigitte, vérifiez pourle myolastan car en prendre en permanence ne semble pas bon du tout,
Un rapport est sorti sur les effets secondaires à long terme avec des effets possibles de degenerescences type Alzheimer,
Un très proche à moi avec Strumpell a pris du Myolastan pendant plus de 20 ans je pense par confort !! ( Merci le suivi médical !!) Et a eu cette degenerescences type Alzheimer très tôt ( fin soixantaine)

Cdt

Écrit par : Strumpell | 01/05/2013

Bonjour, c'est nicolas

J'avais envoyé le message du 29/04 mais je n'ai toujours pas eu de réponses... Comme pour mon médecin...

Bonne journée

Écrit par : nicolas | 16/05/2013

Bonjour a tous
j ai 38 ans et on m a diagnostiqué la maladie de strumppel lorraine il y a 2 ans.
Je travaille a mi temps. je suis en 1eme categorie. je touche 1 pension d invalidité.
J ai des soucis avec mes jambes qui sont raides.
je fais 2 sceances de kiné par semaine.Ca m aide beaucoup.
De plus je prend du lioresal.
Mon neurologue a double ma dose de lioresal pour voir si ca va me faire du bien au niveau des jambes.
Mais depuis ca je marche moins bien et j ai mal aux mains quand je les touche.
Que pensez vous de ca?
en fait au lieu de prendre du lioresal je prends son generique. C est le baclofene

Écrit par : joubert | 10/06/2013

bonjour,
pour ma part quand le médecin m a proposé d'augmenter les doses je l'ai fait en douceur mais suis vite revenue à la dose du départ car je perdais en muscle et les problèmes d'équilibre augmentaient... donc la marche etait plus compliquée
je me déplace beaucoup à vélo et pédale bien mieux que je marche, mais n'en entends jamais parler, suis je une exception?
au plaisir de vous lire

Écrit par : vautrin | 11/06/2013

Bonjour je suis atteinte de ce syndrome je voulais juste rajouter que pour ma part les douleurs quotidiennes et très douloureuses la nuit m'accompagnent depuis plus de 3 ans mais je ne trouve rien a ce sujet.
Voilà je voulais juste partager cette page.

Écrit par : terme | 06/08/2013

Le 20 01 2014.j ai cette maladie

Écrit par : De lacvivier | 20/01/2014

Mon mari 48 a cette maladie ; aucun résultat de l'analyse génétique - nous attendons depuis 5 mois 1/2 mais l'ensemble des examens a commencé il y a 2 ans
l'état se dégrade, grandes difficultés à marcher les mains perdent toutes les deux leur sensibilité
peut-on vivre longtemps comme cela?
pourquoi y a t-il de plus en plus de cas? les langues se délient peu à peu
que nous a t-on fait?
OGM? NUCLEAIRE?

Écrit par : FTLM | 08/04/2014

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