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06/12/2009

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Maladie de Strumpell-Lorrain

LA MALADIE DE STRÜMPELL-LORRAIN (maladie génétique à combattre, dont l'exemple me touche particulièrement...)

 La maladie de Strümpell-Lorrain est une affection dégénérative, presque toujours héréditaire, touchant la moelle épinière et le cervelet (hérédodégénérescence spinocérébelleuse), caractérisée par une paraplégie d'évolution progressive. elle peut commencer à tout âge, dans les deux sexes, révélée par des troubles de la marche discrets. cette maladie recouvre en fait plusieurs affections ou " formes " dont l'identification fait l'objet de recherches actives. d'évolution et de gravité très variables, elle est souvent compatible avec le maintien d'une activité professionnellle et n'entame pas l'espérance de vie.

 

QU'EST CE QUE LA MALADIE DE STRÜMPELL-LORRAIN ?

 

Décrite par Strümpell en 1880, Lorrain en a fait sa thèse en 1888. Elle est caractérisée par la prédominance de l'atteinte pyramidale (voie de motricité volontaire passant dans les cordons latéraux et antérieurs de la moelle), le cervelet étant peu ou pas touché. Sa fréquence est estimée à 1/30 000 (environ 2000 personnes en France), mais on ignore son mode de répartition et elle est assez souvent inaperçue on non diagnostiquée. Elle serait plus présente dans les pays nordiques. Il existe une forme " pure " et des formes " plus " ou " compliquées ".

 

COMMENT SE MANIFESTE-T-ELLE ?

 

L'âge de début

est très variable. Classiquement les formes précoces (début avant 35 ans) ou type I sont distinguées des formes tardives (début après 35 ans) ou type II. Cependant, cette distinction clinique ne semble pas reposer sur des bases génétiques (voir plus loin).

C'est un trouble de la marche qui révèle l'affection, mais il est difficile de repérer le moment exact où il commence : il s'agit plutôt d'une " raideur , d'un manque de souplesse : les pieds ont tendance à râcler le sol, à butter contre les marches. Puis la fatigabilité s'accroît et la marche devient laborieuse. Un déficit musculaire variable affecte l'ensemble des muscles des membres inférieurs. Une hypertonie spastique (raideur) prédomine sur les muscles extenseurs (d'où une plus grande difficulté à descendre qu'à monter), puis le périmètre de marche se rétrécit et la course devient impossible. L'évolution est souvent plus sévère quand les premiers signes sont tardifs. Le tonus musculaire est souvent normal au repos, mais l'action, la température, le stress ou la fatigue déclenchent la spasticité.

Dans les formes très précoces, on peut enregistrer un retard à la marche, une tenue sur les pointes des pieds (équinisme). La mise en train le matin est parfois laborieuse dans la forme juvénile et on observe, plus rarement, des secousses dans les membres. L'évolution peut rester longtemps stable. Par ailleurs, cyphoscoliose, pieds creux, problèmes urinaires et plus rarement sexuels ou cardiaques sont parfois associés.

Les formes complexes réalisent des tableaux cliniques variés. Les difficultés suivantes peuvent être présentes, variablement associées : neuropathie (atteinte des nerfs périphériques), atrophie optique (nerf de la vision), dysarthrie, syndrome cérébelleux, retard mental, rétinite pigmentaire (atteinte de la rétine), démence...

Le diagnostic médical est souvent très difficile : l'Imagerie par Résonnance Magnétique (IRM) ne montre qu'une atrophie médullaire ou cérébelleuse modérée et isolée, les explorations éléctro-physiologiques révèlent des anomalies fréquentes mais peu spécifiques. Seul un examen neurologique attentif avec enquête familiale approfondie peut affirmer le diagnostic et déterminer la forme de la maladie.

 

QUELLE EN EST LA CAUSE ?

 

Toutes les formes de la maladie ont en commun une dégénérescence du faisceau pyramidal dont l'origine reste inconnue. Les différentes formes ont un mode de transmission hétérogène (cf. p. 121) : autosomique dominant (environ 70 % des cas), autosomique récessif (moins de 20 % des cas), ou lié au chromosome X (moins de 10 % ; les femmes porteuses ne manifestent généralement pas la maladie mais peuvent présenter quelques signes discrets). Enfin, les cas isolés sont difficles à classer : il pourrait s'agir d'une des formes ci-dessus, ou de formes non génétiques ; c'est dans ces formes que les explorations neurologiques sont les plus utiles pour différencier la maladie d'une autre pathologie proche.

L'hétérogénéité clinique et génétique complique l'analyse moléculaire des différentes formes : rien que pour les formes de transmission autosomique dominante, la recherche moléculaire (génétique) a permis de mettre en évidence trois locus (emplacement de gène) distincts (chromosome 2, 14 et 15)...

 

COMMENT EVOLUE-T-ELLE ?

 

Dans la forme juvénile, l'évolution semble très lente ou stationnaire. Ce n'est que dans les décades suivantes que des possibilités locomotrices vont disparaître.

Dans la forme tardive et compliquée, l'évolution est variable et régulière. Le syndrome pyramidal (déficit, raideur), qui s'accentue lentement, gêne de plus en plus la marche puis affecte parfois les membres supérieurs mais seulement après plusieurs années.

Cependant, ces données sont générales et la grande variabilité inter-individuelle de la maladie empêche d'établir des facteurs pronostics fiables.